डॉ. किशोर अतनूरकर
जन्माला येणारं प्रत्येक बाळ सुदृढ असावं यासाठी ते जन्माला येण्यापूर्वी, ते गर्भात असतानाच अनेक वैद्यकीय तपासण्या केल्या जातात. त्यातलीच एक विशेष सोनोग्राफी (NT Scan) असते जी जन्माला येणारं बाळ ‘डाउन सिंड्रोम’चं नाही ना, हे पाहिलं जातं.
आपलं बाळ सुदृढ असावं असं प्रत्येक व्यक्तीला वाटत असतं. आधुनिक वैद्यकीय शोध- संशोधन यासाठी प्रयत्नशील असतं. त्यातूनच बाळ जन्माला येण्या आधीच विविध वैद्यकीय तपासण्या केल्या जातात. गर्भधारणा होऊन साधारणतः ११ ते १३ आठवडे झाले, की गर्भवतीच्या पोटात वाढणारं बाळ ‘डाऊन सिंड्रोम’ ची लक्षणं घेऊन तर जन्माला येत नाही ना? हे पाहाण्यासाठी डॉक्टर विशेष सोनोग्राफी (NT Scan) आणि एक स्पेशल रक्ताची तपासणी (Double Marker) करायला सांगतात.
या दोन्ही प्रकारच्या तपासण्या करणं प्रत्येक गर्भवतीसाठी आवश्यक आहे का? या तपासण्या केल्यानंतर बाळ ‘डाऊन सिंड्रोम’ लक्षणांचं नसेल हे खात्रीपूर्वक सांगता येईल का? या प्रश्नाचं उत्तर देण्यासाठी ‘डाऊन सिंड्रोम’ म्हणजे काय हे अगोदर समजून घेतलं पाहिजे. ‘डाऊन सिंड्रोम’ हा एक जन्मदोष आहे. या विकाराला क्रोमोसोमल विकार (Chromosomal Abnormality) असं म्हणतात. मानवी शरीर हे असंख्य पेशींनी तयार झालेलं असतं. प्रत्येक पेशीमध्ये एक केंद्रबिंदू असतो. त्या केंद्रबिंदूत गुणसूत्र (chromosomes ) असतात. प्रत्येक पेशीतील गुणसूत्रांची संख्या ४६ असते. गर्भ तयार होत असताना स्त्री आणि पुरुष बीजाचा संयोग होतो. त्या फलधारणेच्या नैसर्गिक प्रक्रियेत, स्त्री आणि पुरुष बीजाचं मिलन होताना, स्त्रीच्या स्त्रीबीज रूपात असलेल्या पेशीतील ४६ पैकी अर्धे म्हणजे २३ गुणसूत्रे तसेच पुरुषाच्या शुक्रजंतू रूपात असलेल्या पेशी पासून ४६ पैकी २३ असं विभाजन होऊन गर्भ तयार होतो. अशा पद्धतीने गर्भात ४६ गुणसूत्रांच्या २३ जोड्या तयार होतात. हे सगळं घडून येत असताना नैसर्गिक स्तरावरच काहीतरी चूक होते. गुणसूत्र क्र.२१च्या जोडीमधे दोन ऐवजी एक एक्स्ट्रा गुणसूत्र जाऊन चिकटतो. या गुणसूत्रांच्या मूलभूत पार्श्वभूमीवर ‘डाऊन सिंड्रोम’ असणारा गर्भ तयार होतो. वाचकांना समजावं या दृष्टिकोनातून ‘डाऊन सिंड्रोम’ला बोली भाषेत ‘manufacturing defect’ असं म्हणायला हरकत नाही. वैद्यकीय परिभाषेत याला ‘Trisomy 21’ असं देखील म्हणतात.
हेही वाचा: ‘मी ‘गधामजुरी’ करतो… ती ‘दिमागवाली’!’
‘डाऊन सिंड्रोम’ घेऊन जन्माला येणाऱ्या बाळात दोन्ही, शारीरिक आणि बौद्धिक विकलांगता असते. या बाळाच्या दोन्ही डोळ्यात नॉर्मलपेक्षा थोडं जास्त अंतर असतं, डोळ्यांची रचना तिरपी असते, नाक अगदीच बसकं असतं, डोक्याचा आकार नॉर्मलपेक्षा छोटा असतो. बाळाची जीभ मोठी, तर मान खूप छोटी असते. हे बाळ काही तरी विचित्र आहे असं पाहताक्षणीच लक्षात येतं. शरीराची आणि बुद्धीची जन्मतःच विकलांगता असल्यामुळे बाळाच्या संगोपनात अनेक अडचणी तर येतातच, पण या बाळाचं आयुष्यही मर्यादित वयाचं असतं. मातेच्या पोटात वाढणारं बाळ ‘डाऊन सिंड्रोम’चं आहे हे पूर्वी समजत नसे. बाळ जन्मल्यानंतरच, त्याचे निदान होत असे. आता तसं नाही. गेल्या काही दशकात वैद्यकीय क्षेत्रात तंत्रज्ञानाच्या विकासामुळे, गर्भ साधारणतः तीन महिन्यांचा ( ११ ते १३ आठवड्याच्या दरम्यान) झाल्यानंतर काही छाननी तपासणीनंतर अमुक एखादा गर्भ नंतर ‘डाऊन सिंड्रोम’ घेऊन जन्माला येणार की नाही याचा प्राथमिक अंदाज बांधता येतो. एवढंच नाही तर ही शक्यता असणाऱ्या गर्भवतींची पुढील काही स्पेशल तपासण्या करून गर्भ १८ ते २० आठवड्याचा होईपर्यंत खात्रीपूर्वक सांगता येण्याच्या सोयी आता निर्माण झाल्या आहेत. यासाठी गर्भधारणा झाल्यानंतर ११ ते १३ आठवड्यांनी ठरावीक सोनोग्राफी (NT Scan ) केली पाहिजे. या सोनोग्राफी मध्ये NT म्हणजे Nuchal Translucency चं मोजमाप करतात. तीन महिन्याच्या गर्भाच्या मानेवरच्या त्वचेची जाडी मोजली जाते. ती जाडी ३ मिलीमीटर पेक्षा कमी असल्यास नॉर्मल समजली जाते. ती जाडी २.५ मिमी पेक्षा जास्त असल्यास हा गर्भ ‘डाऊन सिंड्रोम’चा आहे का याबद्दल शंका निर्माण केली जाते. या NT जास्त असलेल्या गर्भवतीची खास रक्त तपासणी (Double Marker) करणं अनिवार्य असतं.
हेही वाचा: निसर्गलिपी- झाडांचं पोषण
Double Marker नॉर्मल असल्यास ठीक, अन्यथा ‘डाऊन सिंड्रोम’ची शक्यता वाढते. नंतरची पायरी म्हणजे Cell Free DNA ची तपासणी करणं. ही एक रक्ताची तपासणी आहे. या तपासणीद्वारे गर्भाचे गुणसूत्र जे मातेच्या रक्तात असतात ते वेगळे करून त्याची रचना ओळखली जाते. गर्भ ‘Trisomy 21’ चा आहे किंवा नाही हे जवळपास ९० टक्के खात्रीने सांगता येते. या तपासणीला (Non Invasive Pregnancy Test) असं देखील म्हणतात. ही महागडी तपासणी आहे आणि फक्त मोठ्या शहरातच उपलब्ध आहे. ‘डाऊन सिंड्रोम’ आहे किंवा नाही हे १०० टक्के खात्रीलायक फक्त गर्भजल तपासणीनंतरच सांगता येतं. ही गर्भजल चिकित्सा देखील सर्वत्र उपलब्ध नाही आणि महागदेखील आहे. पण ‘डाऊन सिंड्रोम’ सहित जन्म घेऊन येणाऱ्या बाळाला जन्म देऊन त्याचं आयुष्यभर संगोपन करण्याचं सर्वांत कठीण काम स्वीकारण्याच्या तुलनेत परवडणारी गोष्ट आहे, असं म्हणायला हरकत नाही. आईचं वय जास्त, तितकी ‘डाऊन सिंड्रोम’ची रिस्क जास्त. याचा अर्थ त्याआधीच्या वयात ‘डाऊन सिंड्रोम’ असणारी गर्भधारणा राहातच नाही असं नाही. थोडक्यात सांगायचं म्हणजे, प्रत्येक गर्भवतीने ११ ते १३ आठवड्यात NT Scan केलाच पाहिजे. NT Scan नॉर्मल असेल तर Double Marker ची रक्ताची तपासणी अनिवार्य नाही, पण शक्य असल्यास तीही करावी. गर्भवती तिशीच्या आसपास आणि त्यापेक्षा जास्त वयाची असेल तर Double Marker निश्चितपणे केली पाहिजे. या दोन्ही तपासणीचे निष्कर्ष एकमेकांना पूरक ठरतात.
या सर्व तपासण्या बाळ सुदृढ असावं यासाठी केल्या जात असल्याने त्या वेळी करायला हव्यात.
आपलं बाळ सुदृढ असावं असं प्रत्येक व्यक्तीला वाटत असतं. आधुनिक वैद्यकीय शोध- संशोधन यासाठी प्रयत्नशील असतं. त्यातूनच बाळ जन्माला येण्या आधीच विविध वैद्यकीय तपासण्या केल्या जातात. गर्भधारणा होऊन साधारणतः ११ ते १३ आठवडे झाले, की गर्भवतीच्या पोटात वाढणारं बाळ ‘डाऊन सिंड्रोम’ ची लक्षणं घेऊन तर जन्माला येत नाही ना? हे पाहाण्यासाठी डॉक्टर विशेष सोनोग्राफी (NT Scan) आणि एक स्पेशल रक्ताची तपासणी (Double Marker) करायला सांगतात.
या दोन्ही प्रकारच्या तपासण्या करणं प्रत्येक गर्भवतीसाठी आवश्यक आहे का? या तपासण्या केल्यानंतर बाळ ‘डाऊन सिंड्रोम’ लक्षणांचं नसेल हे खात्रीपूर्वक सांगता येईल का? या प्रश्नाचं उत्तर देण्यासाठी ‘डाऊन सिंड्रोम’ म्हणजे काय हे अगोदर समजून घेतलं पाहिजे. ‘डाऊन सिंड्रोम’ हा एक जन्मदोष आहे. या विकाराला क्रोमोसोमल विकार (Chromosomal Abnormality) असं म्हणतात. मानवी शरीर हे असंख्य पेशींनी तयार झालेलं असतं. प्रत्येक पेशीमध्ये एक केंद्रबिंदू असतो. त्या केंद्रबिंदूत गुणसूत्र (chromosomes ) असतात. प्रत्येक पेशीतील गुणसूत्रांची संख्या ४६ असते. गर्भ तयार होत असताना स्त्री आणि पुरुष बीजाचा संयोग होतो. त्या फलधारणेच्या नैसर्गिक प्रक्रियेत, स्त्री आणि पुरुष बीजाचं मिलन होताना, स्त्रीच्या स्त्रीबीज रूपात असलेल्या पेशीतील ४६ पैकी अर्धे म्हणजे २३ गुणसूत्रे तसेच पुरुषाच्या शुक्रजंतू रूपात असलेल्या पेशी पासून ४६ पैकी २३ असं विभाजन होऊन गर्भ तयार होतो. अशा पद्धतीने गर्भात ४६ गुणसूत्रांच्या २३ जोड्या तयार होतात. हे सगळं घडून येत असताना नैसर्गिक स्तरावरच काहीतरी चूक होते. गुणसूत्र क्र.२१च्या जोडीमधे दोन ऐवजी एक एक्स्ट्रा गुणसूत्र जाऊन चिकटतो. या गुणसूत्रांच्या मूलभूत पार्श्वभूमीवर ‘डाऊन सिंड्रोम’ असणारा गर्भ तयार होतो. वाचकांना समजावं या दृष्टिकोनातून ‘डाऊन सिंड्रोम’ला बोली भाषेत ‘manufacturing defect’ असं म्हणायला हरकत नाही. वैद्यकीय परिभाषेत याला ‘Trisomy 21’ असं देखील म्हणतात.
हेही वाचा: ‘मी ‘गधामजुरी’ करतो… ती ‘दिमागवाली’!’
‘डाऊन सिंड्रोम’ घेऊन जन्माला येणाऱ्या बाळात दोन्ही, शारीरिक आणि बौद्धिक विकलांगता असते. या बाळाच्या दोन्ही डोळ्यात नॉर्मलपेक्षा थोडं जास्त अंतर असतं, डोळ्यांची रचना तिरपी असते, नाक अगदीच बसकं असतं, डोक्याचा आकार नॉर्मलपेक्षा छोटा असतो. बाळाची जीभ मोठी, तर मान खूप छोटी असते. हे बाळ काही तरी विचित्र आहे असं पाहताक्षणीच लक्षात येतं. शरीराची आणि बुद्धीची जन्मतःच विकलांगता असल्यामुळे बाळाच्या संगोपनात अनेक अडचणी तर येतातच, पण या बाळाचं आयुष्यही मर्यादित वयाचं असतं. मातेच्या पोटात वाढणारं बाळ ‘डाऊन सिंड्रोम’चं आहे हे पूर्वी समजत नसे. बाळ जन्मल्यानंतरच, त्याचे निदान होत असे. आता तसं नाही. गेल्या काही दशकात वैद्यकीय क्षेत्रात तंत्रज्ञानाच्या विकासामुळे, गर्भ साधारणतः तीन महिन्यांचा ( ११ ते १३ आठवड्याच्या दरम्यान) झाल्यानंतर काही छाननी तपासणीनंतर अमुक एखादा गर्भ नंतर ‘डाऊन सिंड्रोम’ घेऊन जन्माला येणार की नाही याचा प्राथमिक अंदाज बांधता येतो. एवढंच नाही तर ही शक्यता असणाऱ्या गर्भवतींची पुढील काही स्पेशल तपासण्या करून गर्भ १८ ते २० आठवड्याचा होईपर्यंत खात्रीपूर्वक सांगता येण्याच्या सोयी आता निर्माण झाल्या आहेत. यासाठी गर्भधारणा झाल्यानंतर ११ ते १३ आठवड्यांनी ठरावीक सोनोग्राफी (NT Scan ) केली पाहिजे. या सोनोग्राफी मध्ये NT म्हणजे Nuchal Translucency चं मोजमाप करतात. तीन महिन्याच्या गर्भाच्या मानेवरच्या त्वचेची जाडी मोजली जाते. ती जाडी ३ मिलीमीटर पेक्षा कमी असल्यास नॉर्मल समजली जाते. ती जाडी २.५ मिमी पेक्षा जास्त असल्यास हा गर्भ ‘डाऊन सिंड्रोम’चा आहे का याबद्दल शंका निर्माण केली जाते. या NT जास्त असलेल्या गर्भवतीची खास रक्त तपासणी (Double Marker) करणं अनिवार्य असतं.
हेही वाचा: निसर्गलिपी- झाडांचं पोषण
Double Marker नॉर्मल असल्यास ठीक, अन्यथा ‘डाऊन सिंड्रोम’ची शक्यता वाढते. नंतरची पायरी म्हणजे Cell Free DNA ची तपासणी करणं. ही एक रक्ताची तपासणी आहे. या तपासणीद्वारे गर्भाचे गुणसूत्र जे मातेच्या रक्तात असतात ते वेगळे करून त्याची रचना ओळखली जाते. गर्भ ‘Trisomy 21’ चा आहे किंवा नाही हे जवळपास ९० टक्के खात्रीने सांगता येते. या तपासणीला (Non Invasive Pregnancy Test) असं देखील म्हणतात. ही महागडी तपासणी आहे आणि फक्त मोठ्या शहरातच उपलब्ध आहे. ‘डाऊन सिंड्रोम’ आहे किंवा नाही हे १०० टक्के खात्रीलायक फक्त गर्भजल तपासणीनंतरच सांगता येतं. ही गर्भजल चिकित्सा देखील सर्वत्र उपलब्ध नाही आणि महागदेखील आहे. पण ‘डाऊन सिंड्रोम’ सहित जन्म घेऊन येणाऱ्या बाळाला जन्म देऊन त्याचं आयुष्यभर संगोपन करण्याचं सर्वांत कठीण काम स्वीकारण्याच्या तुलनेत परवडणारी गोष्ट आहे, असं म्हणायला हरकत नाही. आईचं वय जास्त, तितकी ‘डाऊन सिंड्रोम’ची रिस्क जास्त. याचा अर्थ त्याआधीच्या वयात ‘डाऊन सिंड्रोम’ असणारी गर्भधारणा राहातच नाही असं नाही. थोडक्यात सांगायचं म्हणजे, प्रत्येक गर्भवतीने ११ ते १३ आठवड्यात NT Scan केलाच पाहिजे. NT Scan नॉर्मल असेल तर Double Marker ची रक्ताची तपासणी अनिवार्य नाही, पण शक्य असल्यास तीही करावी. गर्भवती तिशीच्या आसपास आणि त्यापेक्षा जास्त वयाची असेल तर Double Marker निश्चितपणे केली पाहिजे. या दोन्ही तपासणीचे निष्कर्ष एकमेकांना पूरक ठरतात.
या सर्व तपासण्या बाळ सुदृढ असावं यासाठी केल्या जात असल्याने त्या वेळी करायला हव्यात.
